Sociedad

18-06-2021 22:30 - Ciencia

Medicina personalizada, edición génica y vida sintética: las posibilidades de la bioinformática

El Fondo de Cultura Económica publicó un libro sobre los diferentes aportes de esta disciplina y los desafíos bioéticos a futuro. Germán González, uno de los editores de "Vida.exe", conversó con Télam sobre como esta práctica permitió una "vigilancia genómica" del coronavirus.

Por Mara Alicia Alvado
Por María Alicia Alvado
18-06-2021 | 22:30
Telam SE

Buena parte de los conocimientos claves para la gestión de la pandemia de coronavirus -desde la secuenciación del virus Sars-Cov 2 a 10 días de haberse descubierto en la ciudad china de Wuhan hasta los modelos matemáticos que permiten predecir su evolución aplicando determinada medida sanitaria- no serían posibles sin la bioinformática, cuya historia recorre el libro "Vida.exe" que publicó el Fondo de Cultura Económica.

Compilado por Germán González, Lionel Landaburu y Nicolás Palopoli, el libro analiza los diferentes aportes de esta disciplina cuyo origen se remonta a mediados de los años '50, pero también repasa los desafíos bioéticos a futuro: ¿el ser humano puede diseñar nuevas formas de vida en el laboratorio?, ¿es lícito usar la edición génica para acabar con el riesgo de padecer o transmitir una enfermedad?

Con perspectiva de género, la compilación reivindica a Margaret Oakley Dayhoff -considerada la pionera absoluta de esta disciplina por haber creado la primera base de datos biológica- y a Rosalind Franklin -única mujer en el grupo de científicos que descubrió la estructura del ADN pero tuvo la mala suerte de morirse antes de que el resto recibiera el premio Nobel por este hallazgo-.

"Como este libro no se pudo presentar el año pasado, decidimos agregar un capítulo sobre Sars-Cov2 que está bueno porque ayuda a redondear un montón de ideas", dijo a Télam González.

González integra la primera camada de licenciados en bioinformática, "una ciencia relativamente joven que se hizo popular a partir de los años '90" pero recién en 2006 tuvo la primera carrera de grado en la Universidad Nacional de Entre Ríos.

El investigador explica que la falta de acuerdo sobre los alcances de la disciplina hace que "haya muchas definiciones diferentes de la bioinformática".

"Hay autores que dicen que la bioinformática solo se dedica a lo molecular -que es el ADN, ARN y las proteínas-, pero nosotros adoptamos una perspectiva más amplia y decimos que se trata de 'aplicar métodos computacionales para resolver problemas biológicos, que puede ir desde estudiar la estructura tridimensional de una proteína hasta cosas a gran escala como analizar una pandemia'", dijo.

"Nosotros decimos que la bioinformática se trata de aplicar métodos computacionales para resolver problemas biológicos"Germán González

A grandes descubrimientos de la biología -como la estructura del ADN o su secuenciación- le aportó tanto un lenguaje que pueden hablar hombres y máquinas, como "un poder de cómputo enorme" que permitió "resolver cosas que no podemos resolver a mano", como secuenciar por primera vez el genoma humano -hito que se alcanzó en 2005- o trazar el mapa filogénetico del coronavirus para conocer el camino recorrido por el virus desde la cepa originaria de Wuhan.

Sobre el coronavirus


"Los virus tienen algo muy interesante -sobre todo los de ARN como el coronavirus- que es que van mutando muy rápido a medida que se reproducen y en ellos podemos ver en tiempo real la evolución que normalmente en los seres vivos vemos en períodos muy largos", dijo.

González explicó que "cada vez que el virus se reproduce estará copiando todo su genoma, pero en esa copia genera errores", es decir, mutaciones al azar "que en algunos casos le dan nuevas habilidades para infectar mejor, como ocurre con las variantes de Manaos o la británica".

La bioinformática permitió demostrar que el coronavirus surgió naturalmente y no fue creado en un laboratorio.

La secuenciación y comparación entre las diferentes variantes "nos permite hacer lo que se denomina vigilancia genómica", es decir "seguir el rastro del virus a través del espacio geográfico" para determinar si la versión que llegó al país es el de China o el de Italia" o cuáles aún no llegaron, información clave para "tomar decisiones sanitarias" tales como "a qué países cerrar las fronteras y con cuáles seguir abiertos".

En relación al coronavirus, la bioinformática también permitió demostrar que el virus surgió naturalmente y no fue creado en un laboratorio, como sostenían inicialmente algunas teorías conspirativas que abonaron un par de papers pre-print (sin revisión de pares) que luego fueron desestimados y nunca fueron publicados en revistas científicas por incurrir en "lo que se denomina 'cherry picking' que consiste en descartar la información que contradice la hipótesis que se desea corroborar y dejar solo la que la respalda".

"Con la información disponible hasta el momento podemos decir que es poco probable un origen artificial y que todo permite pensar en un origen natural con base a un coronavirus de murciélago", afirmó.

La bioinformtica permiti demostrar que el coronavirus surgi naturalmente y no fue creado en un laboratorio
La bioinformática permitió demostrar que el coronavirus surgió naturalmente y no fue creado en un laboratorio.

Conforme se avance en el campo de la "medicina personalizada" -es decir, la que trabaja directamente sobre la secuenciación de parte o todo el ADN del paciente- González avizora un futuro promisorio para la profesión en el campo de la salud pública.

"Por el momento la salida laboral se reduce a la investigación, pero cuando las técnicas moleculares de secuenciación se popularicen y lleguen a la práctica clínica, todos los hospitales van a necesitar bioinformáticos para poder analizar la impresionante cantidad que generan los secuenciadores", dijo.

Medicina personalizada: la secuenciación de genes


El investigador explicó que a nivel mundial la medicina personalizada se aboca a "secuenciar ciertos genes de interés -que tienen que ver con enfermedades- y ver si tenés determinadas mutaciones que te pueden hacer propenso" a desarrollarla, lo que "en algunos lugares de Argentina ya se hace".

Se trata de una nueva técnica que cobró notoriedad cuando la actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía en 2013 para prevenir el cáncer de mama a partir de la confirmación de que su ADN contiene mutaciones que aumentaba las probabilidades de padecerlo.

Edición génica: quitar o reemplazar genes


El siguiente paso sería lo que se denomina "edición génica", es decir, modificar la configuración de los pares de bases del ADN para quitar o reemplazar los genes que predisponen a enfermedades.

"En ese caso, todavía estamos en el terreno de la promesa: hoy conocemos la secuencia y las funciones de algunos genes, pero también que todo es mucho más complejo de lo pensado porque son muy pocas las enfermedades genéticas que están dadas por un solo gen", sostuvo.

"La mayoría se explican por modificaciones en muchos puntos diferentes del genoma que no solo entran en juego en esa enfermedad sino en otras partes del organismo, por lo cual no se saben las consecuencias de cada cambio", agregó.

La creación de vida artificial


Respecto a la posibilidad de crear vida artificial en el laboratorio, un paso importante en ese sentido se dio en 2019 cuando un grupo de científicos de Cambridge creó la primera bacteria sintética a partir de rediseñar significativamente el ADN de la Escherichia Coli.

"Todavía no entendemos tanto de la biología para crear partes funcionales que hagan lo que queremos que hagan, pero cada vez entendemos más y estamos más cerca de poder lograrlo. También es un dilema ético importante pensar si, porque podemos crear vida, tengamos que hacerlo", concluyó.

"La bioinformática es clave para determinar qué nos diferencia de los neardentales"

A partir de la secuenciación del genoma de muchas personas, la bioinformática podría "reconstruir una gran cantidad de genoma neardental" así como "determinar qué diferencia" a los seres humanos actuales de este ancestro evolutivo que habitó en Europa y Asia hace entre 230.000 y 40.000 años.

"La bioinformática es clave para determinar qué nos diferencia de los neardentales, porque sabemos por registros fósiles y estudios genéticos que hemos tenido cruzamientos con neardentales hace miles de años", dijo el licenciado en bioinformática y doctor en Ciencias Biológicas Gonzalo Parra, uno de los coautores de Vida.exe, durante la presentación del libro.

El investigador explicó que "se ha recuperado poco material genético" en los restos fósiles como para poder "reconstruir el genoma del neardenteal" así como "para comparar qué genes son diferentes a los nuestros y qué fue lo que nos hizo prevalecer sobre los neardentales"

"Necesitamos más muestras pero como nos hemos cruzado en el pasado, hay un poquito de neandertal en cada uno de nosotros, y se estima que hasta el 4% de nuestros genomas pueden ser de este origen", consideró.

"Pero como no todos tenemos el mismo 4%, si tomamos ese 4% que tenemos todos y vemos en qué parte del genoma neandertal eso va matcheando, podemos reconstruir una gran cantidad de genoma neardental", agregó.

Determinar a ciencia cierta en qué consiste "ese poquito de neardental que vive en cada uno de nosotros" permitirá identificar "genes mutantes que hemos adquirido de estos ancestros y nos predisponen a determinados riesgos".

"Se sabe que hay una variante (genética) heredada de los neandertales que es un factor de riesgo genético para desarrollar formas graves por Covid 19, que ciertos genes heredados de los neandertales predisponen a ciertas adicciones como el tabaquismo y ciertos tipos de depresión, pero también se sabe que hay ciertos genes que son benéficos", explicó.

En definitiva, se trata siempre de responder mejor a la pregunta de "qué nos hace humanos" y que frente a determinados casos, la separación puede ser "una muy fina línea".

"Gracias a la bioinformática en combinación con las ciencias experimentales podemos preguntarnos qué nos diferenció, qué nos dio a los homo sapiens la posibilidad de generar un lenguaje más articulado y organizarnos de forma más compleja como sociedad que los neardentales, que tenían una mayor capacidad física", sostuvo.

¿Qué es la ciencia ciudadana o voluntaria?

Los ciudadanos de a pie pueden "contribuir a resolver grandes problemas bioinformáticos" y ejercer la "ciencia ciudadana" desde la comodidad de sus hogares y solamente cediendo una pequeña porción del poder de cálculo de sus computadoras personales o las horas en desuso, según se explica en el libro "Vida.exe" que lanzó el Fondo de Cultura Económica.

"Lo que nos pasa en bioinformática es que necesitamos mucha capacidad de cálculo, por eso trabajamos con super computadoras o cluster de computadoras para hacer los cálculos", dijo la licenciada en Biotecnología y doctora en Ciencias Básicas y Aplicadas de la Universidad de Quilmes, Elin Teppa durante la presentación de este libro del que es coautora junto a otros 10 científicos.

Una manera de superar "la dificultad" que implican estos requerimientos es el uso de grandes redes de computadoras y una forma de obtenerlas "es pedirle a la gente que nos preste un poquito del poder de cálculo de su computadora doméstica: ya sea cuando no la está usando o cuando en el uso cotidiano no la usa al máximo".

La especialista explicó que hay diferentes proyectos por el estilo encuadrados en lo que se denomina "ciencia voluntaria" y que implica poner a disposición de una determinada investigación "parte del cerebrito de la pc, de ese microprocesador que está libre y uno podría utilizarlo para resolver problemas científicos".

"Para utilizar estas redes, los científicos deben tomar un problema grande y partirlo en pedacitos más pequeños (...) Ahora, las pequeñas tareas pueden ser distribuidas en las computadoras personales de los voluntarios, que simplemente tuvieron que descargar el software necesario para el proceso", explica Tepa en el libro.

Esos programas "permiten setear rangos de horarios para prestar la pc" sin interferir con su uso cotidiano.

"Por medio de estas iniciativas, cualquier persona, sin importar sus conocimientos en la materia, puede ayudar en la búsqueda de tratamientos para enfermedades como la malaria o el cáncer. Una tarea formidable que se hará de forma casi imperceptible, solo a cambio de compartir un ratito su procesador", concluyó.

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