28/02/2021 OPININ

No somos raros, nuestras enfermedades son raras

El Da Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el ltimo da del mes de febrero. Daniela Aza, licenciada en Comunicacin y speaker motivacional de la inclusin, naci con artrogriposis mltiple congnita y, bajo su lema "Diagnstico no es destino" cont para Tlam su historia de vida para generar concientizacin y motivar a las personas.

Daniela Aza

Por Daniela Aza


Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a una menor cantidad de personas y eso genera que sean poco investigadas. Segn registros, hay ms de 8.000 enfermedades poco frecuentes. Se llaman tambin enfermedades hurfanas y pueden ser genticas, crnicas y, gran parte de ellas, estn vinculadas a la discapacidad por las consecuencias que pueden generar en las personas que la afrontan si no existe un diagnstico y tratamiento temprano y certero.

Curiosamente el Da de las Enfermedades Raras se conmemora en un da raro: el ltimo da del mes de febrero, que es el 29 de febrero y aparece cada 4 aos. Mientras que los aos no bisiestos lo hacemos el 28 de ese mes.

Mi caso es ejemplo de una condicin rara, artrogriposis mltiple congnita, que se supo atender a tiempo a pesar de las grandes dificultades y falta de informacin que haba hace 36 aos. Sin embargo, fue muy difcil arribar a un diagnstico y tratamiento claro e incluso lo primero que se dijo es que no iba a poder caminar.

La artrogriposis mltiple congnita es una condicin rara congnita (presente al nacer) que se caracteriza por la presencia de contracturas que generan rigidez y debilidad muscular. Etimolgicamente, "artro" viene de articulaciones, "gri" de curvadas y "mltiple" por su incidencia en 2 o ms articulaciones. Afecta a 1 de cada 3000 personas.

Hoy es ms conocida pero, an falta conocimiento e informacin sobre las caractersticas de los ms de 400 tipos de artrogriposis que existen, as como investigacin sobre causas y consecuencias. Todava se encuentran mbitos donde la artrogriposis no se conoce o no se la trata adecuadamente. Esto genera un contexto desfavorable y adverso para el crecimiento, desarrollo y desenvolvimiento de nios y nias que son criados desde el desconocimiento e ignorancia.

Su investigacin debe ser promovida desde las organizaciones, los medios de comunicacin y del Estado, el cual debe garantizar su registro, difusin y tratamiento. No somos raros, nuestras enfermedades son raras. La mayora de estas condiciones requieren de tratamientos complejos y costosos, por lo que es importante generar los mecanismos para que todos puedan acceder a medicamentos, apoyos, intervenciones.

Generar conciencia sobre las condiciones raras resulta fundamental para conocer su existencia y fomentar su investigacin. Afortunadamente, hoy existen muchos canales para hacerlo, entre ellos, las redes sociales. En mi camino en las redes, hay mucha gente que conoci a la Artrogriposis a partir de mi historia. Esto demuestra que tienen poder para llevar informacin y divulgar conocimiento as como unir personas con diagnsticos similares.

La conciencia e informacin, polticas que tiendan puentes entre una persona con cierta condicin y su tratamiento, generacin de redes entre especialistas; parecen ser algunas de las salidas hacia una perspectiva que tienda a pensar a las enfermedades raras desde la diversidad y no como una mera anomala o falla de la persona.